Vés al contingut

Síndrome d'Ivemark

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Ivemark
Tipusheterotàxia, alteració genètica i malaltia autosòmica recessiva Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q20.6 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9759.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM208530 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet97548 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0060856 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome d'Ivemark, també coneguda com a Isomerisme Auricular Dret o Asplènia amb anomalies cardiovasculars, és un exemple d'heterotàxia. Aquestes malformacions congènites es caracteritzen per defectes cardíacs i esplènics i òrgans parells, com els pulmons i els ronyons.

L'isomerisme atrial dret rep el seu nom del seu descobridor, el patòleg suec Björn Ivemark.

Presentació

[modifica]

En l'isomerisme auricular dret, les dues aurícules del cor són aurícules morfològicament dretes, cosa que provoca anormalitats en el sistema venós pulmonar. A més a més, els individus amb isomerisme auricular dret presenten asplènia, malrotació de l'intestí prim i dos pulmons morfològicament drets. En comparació, els individus amb isomerisme auricular esquerre tenen dues aurícules morfològicament esquerres, polisplènia (més d'una melsa), malrotació intestinal i dos pulmons morfològicament esquerres.

La major part del casos de la Síndrome d'Ivemark presenten les característiques clíniques del defecte cardíac congènit (que pot incloure símptomes de cianosi, manca d'aire, letargia o alimentació insuficient) en el moment de néixer o al cap de pocs dies o setmanes.

Causes

[modifica]

Es desconeix la causa de l'heterotàxia.

La Ivemark Syndrome Association, que es troba a Dorset (Anglaterra) és una de les organitzacions que es dediquen a l'ajuda als afectats i al finançament de la recerca.